El cáncer "es una enfermedad genética" que se ha ganado a pulso la denominación de lacra. El CHOP diagnosticó en el último año 1.117 casos nuevos de pacientes con algún tipo de tumor (un 24% más que otros años) y casi tres de cada diez fallecimientos ya están vinculados con esta dolencia. La mayor parte son "cánceres esporádicos", que aparecen en un tejido concreto. Sin embargo, un 5% son hereditarios, causados por unas mutaciones que "tienen lugar en las líneas germinales y que, como consecuencia, son transmisibles a su descendencia". El Complexo Hospitalario Universitario de Pontevedra cuenta desde 2005 con un Consejo Genético especializado en asesorar a los pacientes con riesgo de padecer cáncer familiar.
Desde su puesta en marcha, el departamento ha prestado asesoramiento a 1.500 familias de Pontevedra y O Salnés. Casi la mitad llegaron a la consulta para estudiar sus posibilidades de desarrollar el síndrome de cáncer hereditario de mama, el 33% por el síndrome de Lynch (en el que prevalece el cáncer de colon) y el 4,6% por la poliposis colónica familiar. El año pasado la unidad asistió a 800 individuos pertenecientes a familias con antecedentes familiares de cáncer y en lo que va de año, ha asesorado a 400. En todos estos años la prevalencia se ha mantenido, siendo el cáncer hereditario de mama y ovario el que tiene mayor incidencia en el área sanitaria, seguido del síndrome de Lynch, en el que existe "un riesgo incrementado de padecer cáncer de colon, cáncer de endometrio y otros, como pueden ser los cánceres de vías urinarias y el cáncer pancreatobiliar", señala la jefa de la unidad, María Cristina López Jato. Aparte, la consulta genética hace el seguimiento de una miscelánea con diferentes síndromes, "como el melanoma familiar o el cáncer gástrico hereditario familiar", precisa la doctora.
El protocolo de actuación condiciona la realización del estudio genético al cumplimiento de varios parámetros clínicos
FUNCIONAMIENTO. ¿Cómo llegan las familias a la consulta genética? Jato explica que existe un organigrama que establece tres niveles de asistencia. El primero está ubicado en Atención Primaria, donde los médicos de familia asisten a "los individuos con riesgo similar de padecer cáncer al de la población en general". El segundo nivel está focalizado en las especialidades, donde se hace un seguimiento de los individuos que tienen un riesgo un poco mayor de desarrollar un tumor que la población general. "Son los que etiquetamos como pacientes con riesgo moderado y habitualmente son seguidos por servicios específicos, como Dixestivo o la Unidad de Mama, a donde acuden las personas con antecedentes con cáncer de colon y mama, respectivamente".
El tercer y último nivel es la propia consulta genética, a la que son desviados "los individuos que tienen un síndrome de un cáncer hereditario identificado".
Para ponderar el riesgo el CHOP realiza un estudio genético, aunque los candidatos no siempre superan los filtros para acceder a esta evaluación. La doctora Jato incide en que las pruebas deben tener un "objetivo terapéutico y pronóstico, nunca las debemos realizar por curiosidad. Sobre todo, porque se trata de un estudio que no solo tiene implicaciones para la persona que lo realiza, sino para los familiares. El resultado positivo implicaría que sus familiares podrían tener también una alta probabilidad de obtener otro resultado positivo, es decir, de ser portadores de la mutación y, por tanto, de tener un riesgo incrementado de padecer un cáncer", advierte.
PACIENTES DIANA. Teniendo en cuenta el conjunto de efectos colaterales, la unidad solo realiza un estudio genético cuando la persona en cuestión tiene "una probabilidad razonable de ser portadora" del gen que causa la mutación hereditaria. ¿Y cuándo se habla de probabilidad razonable". Pues lo cierto es que no basta con tener antecedentes familiares. La probabilidad se determina "en base a un clúster de criterios clínicos y modelos matemáticos". "Cuando recibimos a un paciente con antecedentes familiares, estudiamos si cumple alguno de los ítems establecidos para ver si puede tener alguna mutación. Y, si no nos quedamos convencidos o si tenemos alguna duda, podemos emplear modelos matemáticos, con parámetros como la edad, número de familiares diagnosticados de cáncer o la densidad de las mamas".
El estudio genético se realiza a través de una prueba de sangre o mediante el análisis de un tejido tumoral. Eso sí, Jato reitera la trascendencia de la prueba y, por extensión, la importancia de superar unos requisitos previos para poder someterse al estudio genético. "No es lo mismo que una analítica. Las implicaciones son muy diferentes. Por eso condicionamos el estudio a varios factores. ¿Cuándo se realiza? Cuando la persona tiene una probabilidad alta de ser portadora de un gen alterado, cuando se dispone de dicha prueba, cuando somos capaces de interpretarla, cuando los resultados influyen en el manejo médico y cuando el individuo desea tener esa información, porque cabe decir que hay muchos individuos que no quieren saber que dentro de 40 años va a padecer cáncer de mama. Además, el estudio se lleva a cabo cuando no sea previsible que la información obtenida perjudique a otros", explica la responsable del departamento.
